Artículo revisado y aprobado por Dra. Ibtissama Boukas, médico especialista en medicina familiar
cuello de aspecto corto en comparación con la normalidad, movilidad reducida del cuello, dolor de cuello, a veces dolores de cabeza… todos estos son síntomas que te hacen pensar en el Síndrome de Klippel-Feil. Es una enfermedad rara y aún poco conocida. Lleva el nombre de los médicos que realizaron las primeras investigaciones al respecto.
Según las estadísticas, 1 de cada 42 personas padece el síndrome de Klippel Feil. Su diagnóstico se realiza mediante una radiografía, un escáner y una resonancia magnética. El tratamiento, por otro lado, se basa en los síntomas. Hagamos un balance de esta patología del cuello.
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¿Cómo definir el síndrome de Klippel Feil?
La Enfermedad de Klippel-Feil Es una rara enfermedad ósea que está presente desde el nacimiento. resulta de la ausencia de segmentación de vértebras cervical lo que provoca un derrumbe. Así, puede suceder que dos o incluso las siete vértebras cervicales del cuello se fusionen.
De acuerdo con André Feil, una segunda clasificación también tiene en cuenta la malformación torácica y también lumbar.
Según el número de vértebras fusionadas y su ubicación, podemos distinguir 3 tipos de fusión en el caso de Síndrome de Klippel-Feil :
fusión tipo I: corresponde a la fusión de varias vértebras;
fusión tipo II: resulta en la fusión de uno o dos pares de vértebras;
Fusión tipo III: se trata de una fusión vertical con una malformación torácica y lumbar.
Las causas del síndrome de Klippel Feil
El síndrome de Klippel Feil generalmente ocurre entre la tercera y la octava semana de embarazo. Es visible en la ecografía.
Su origen es todavía poco conocido. Para algunos pacientes la enfermedad es de origen genético mientras que para otros pacientes es un caso aislado.
Los científicos sugieren la hipótesis una división incorrecta y anormal de los tejidos del embrión.
Además, los estudios también han demostrado la participación de ciertos genes en el desarrollo del síndrome de Klippel Feil. Estos incluyen la mutación de los genes GDF6, GDF3 y MEOX1.
Finalmente, hay ciertas enfermedades que se consideran factores que favorecen el síndrome de Klippel Feil. Podemos citar :
síndrome de alcoholismo fetal;
enfermedad de Goldenhar;
síndrome de Wildervanck;
Microsomía hemifacial.
Síntomas del síndrome de Klippel Feil
En las Síntomas del síndrome de Klippel Feil vienen en muchas formas que varían de persona a persona.
En algunos casos, estos síntomas pueden parecer tan mínimos que el paciente ni siquiera es consciente de su presencia. Solo unos pocos expertos pueden reconocer los síntomas del síndrome de Klippel Feil.
En otros casos, quienes padecen esta enfermedad presentan con frecuencia dificultad para mover el cuello. sienten un dolor de cuello y en la espalda además de dolores de cabeza crónicos.
También podemos citar algunos síntomas como:
cuello más corto;
una línea de cabello baja que se acerca a la parte posterior de la cabeza;
rigidez y dolor de nuca;
tensión muscular en el cuello y los hombros;
de tortícolis: contracción de los músculos del cuello que hace que la cabeza se incline hacia un lado;
fusión de las vértebras cervicales;
hipermovilidad de los espacios entre los segmentos fusionados.
Pero en ocasiones también existen otras patologías que se manifiestan con este síndrome de Klippel Feil:
'Sosteoartritis : desgaste anormal del cartílago en las articulaciones;
En las dolor en las articulaciones ;
En las trastornos neurológicos: sensibilidad anormal de la piel, problemas de visión, trastornos motores, falta de concentración, dolores de cabeza, etc.;
Una párpado caído ;
Una sordera ;
Una dificultad o falla para respirar ;
Una fatiga crónica ;
los costillas faltantes o fusionadas ;
subdesarrollo de uno o ambos omóplatos con debilidad del hombro: deformidad de Sprengel;
Una sinusitis crónica ou congestión nasal crónica ;
El hipo ohipertiroidismo.
¿Cómo hacer el diagnóstico del síndrome de Klippel Feil?
En primer lugar, dado que el síndrome de Klippel Feil se forma durante un período temprano del embarazo, es muy posible detectarlo durante las sesiones de ultrasonido.
Sin embargo, para confirmar la diagnóstico del síndrome de Klippel Feil después del nacimiento y para evaluar las otras anomalías asociadas, entran en juego exámenes adicionales.
Esta es principalmente una radiografía de la región cervical. Se realiza en varias posiciones: lateral, en flexión-extensión ya lo largo de la cara anteroposterior.
En caso de duda sobre el desarrollo de otras patologías en asociación con el síndrome de Klippel Feil, el uso de MRI (Imágenes por Resonancia Magnética) y tomografías computarizadas también es útil.
¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Klippel Feil?
En las tratamientos para el síndrome de Klippel Feil se basan principalmente en los síntomas observados en el paciente. Su objetivo es mejorar las condiciones de vida del paciente. Asimismo, orientan a estos últimos a adoptar un estilo de vida adecuado para convivir mejor con la enfermedad.
Estos tratamientos varían y se caracterizan según la gravedad de la enfermedad y pueden realizarse de por vida.
En caso de complicaciones, es necesaria una evaluación minuciosa, constante y controlada por diferentes especialistas para mejorar los resultados.
Hay diferentes terapias disponibles para aliviar el síndrome de Klippel Feil. Podemos citar :
medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE),
y varios analgésicos…
Tomemos el ejemplo de los pacientes que sufren de una dolor de cuello. Este último debe beneficiarse de tratamientos mínimos para calmar el dolor. Así, pueden tomar algún analgésico como paracetamol o aspirina.
En los casos de personas que sufran dolor y entumecimiento a consecuencia de pellizcos oirritación de los nervios en el cuello, pueden recurrir a infiltraciones vertebrales.
Si el dolor persiste o si existe riesgo de daño en el médula espinal, es posible que se requiera cirugía.
Los problemas de visión y sordera requieren consulta con especialistas en estos campos.
La fisioterapia y la cinesiterapia también pueden ser beneficiosas en caso de síndrome de Klippel Feil.
Pronóstico y esperanza de vida después del síndrome de Klippel Feil
El pronóstico varía según el caso del paciente. Asimismo, la esperanza de vida de las personas con Síndrome de Klippel-Feil depende de las anomalías que afecten al paciente.
Según los estudios, las personas que padecen esta enfermedad tienen una esperanza de vida acorde con la de una persona sana, siempre que la enfermedad se encuentre todavía en un estadio leve. La mejor atención médica y el tratamiento adecuado por parte de un médico especialista pueden ayudar al paciente a llevar una vida normal. Por otro lado, siempre deben evitar actividades que requieran un uso intenso o repetido del cuello. Estos pueden causar lesiones a este nivel.
En personas cuyo Síndrome de Klippel-Feil tiene complicaciones, se necesita más vigilancia. Es imperativo para ellos limitar las actividades diarias. Esto evita un trauma o lesión en las vértebras cervicales que son tanto más frágiles.
Finalmente, está la cirugía. El médico lo prescribe en los casos en que existe un alto riesgo de lesión de la médula espinal.
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Arotoky R.( Estudiante de medicina y redactor web. )
Mi nombre es Arotoky y estoy estudiando medicina humana. Editor web desde hace más de 5 años, actualmente me enfoco en el tema de salud y bienestar. Tengo la firme convicción de que con mis valiosos artículos puedo ayudar a muchas personas a aliviar sus dolencias y sentirse mejor. Mi objetivo es compartir mis conocimientos sobre salud con el público en general a través de la redacción web.
