Encefalocele: anomalía congénita rara (pronóstico)

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defecto de nacimiento raro, 'Sencefalocele resulta del cierre incompleto del tubo neural. Su gravedad varía según el tamaño, su ubicación exacta. Lo mismo es cierto para el pronóstico. Detalles en este artículo.

¿Qué es el encefalocele?

laencefalocele se refiere a la exteriorización del tejido que recubre el cerebro y parte del cerebro mismo fuera del cráneo. Es una enfermedad rara que se presenta antes del nacimiento (congénito).

Como recordatorio, el cerebro y el médula espinal se forman durante tercera y cuarta semanas de embarazo. se forman a partir de tubo neural. El encefalocele generalmente ocurre cuando el tubo neural no cierra completamente. Esto puede causar un bulto en forma de saco con tejido cerebral y fluido cerebroespinal que atraviesa el cráneo.

Un encefalocele puede poner en peligro la vida del bebé. Su gravedad y las posibilidades de supervivencia del bebé dependen de su posición en el cráneo. Los bebés que la padecen suelen tener problemas cromosómicos, cerebrales y faciales. Las opciones de tratamiento y el desarrollo físico y mental también difieren de un caso a otro.

La mayoría de los encefaloceles se localizan en las regiones occipital y frontonasal. Son posibles otras ubicaciones, como la parte inferior de la espalda. Entonces hablamos de espina bífida.

Encefalocele occipital (en la parte posterior de la cabeza)

Es el tipo más común de encefalocele. Afecta especialmente a las niñas. Provoca diversos problemas, como retraso en el desarrollo, problemas de visión, problemas de equilibrio y coordinación, hidrocéfalo (líquido en el cerebro) y convulsiones.

Encefalocele frontonasal (entre la nariz y la frente)

laencefalocele frontonasal es más común en los niños. Las posibilidades de supervivencia de los bebés con encefaloceles frontonasales son generalmente buenas. Estos bebés tienen riesgo de problemas neurológicos, pero estos son menos severos que para el encefalocele occipital.

¿Cuál es la causa del encefalocele?

Aunque los científicos no saben qué causa los encefaloceles, existen varios factores de riesgo conocidos que causan esta anomalía.

Por ejemplo, las mujeres que comen muchoalimentos que contienen ácido fólico (vitamina B9) durante el embarazo tienen menos probabilidades de tener un bebé con esta afección. Ciertos tipos de encefaloceles también son más común en mujeres con diabetes.

Una serie de síndromes genéticos también se asocian con encefalocele.

También hay evidencia de que laexposición a productos químicos tóxicos, incluidos ciertos medicamentos, pueden aumentar el riesgo de tener un bebé con encefalocele.

¿Cuáles son los síntomas y manifestaciones clínicas del encefalocele?

A veces es difícil detectar el encefalocele antes de que nazca el bebé. En la mayoría de los casos, los síntomas sólo aparecen más tarde en la infancia, una vez que el niño comienza a tener retraso físico o mental.

Los signos de encefalocele son múltiples y pueden incluir:

  • una acumulación de líquido en el cerebro (llamada hidrocéfalo);
  • pérdida de fuerza en brazos y piernas;
  • una cabeza pequeña;
  • movimientos extraños de los músculos, como los que se usan para caminar y moverse;
  • crecimiento y desarrollo atrofiados;
  • problemas de la vista;
  • problemas con la respiración, el ritmo cardíaco y la deglución;
  • convulsiones

¿Cómo hacer el diagnóstico de encefalocele?

Cuando una mujer está embarazada, hay algunas pruebas (llamadas pruebas prenatales) que puede ayudar a los médicos a determinar si su bebé tiene encefalocele.

El encefalocele es por lo general se encuentra en la ecografía prenatal. Si el médico sospecha que el bebé puede tener encefalocele, la madre realiza más pruebas. El objetivo es brindar la mayor cantidad de información posible para ayudar al paciente y al médico a prepararse para lo que puede suceder cuando nazca el bebé.

Estas pruebas incluyen:

  • una resonancia magnética fetal (imagen por resonancia magnética): prueba de imagen no invasiva para obtener una imagen más clara y detallada de los órganos del bebé, especialmente el cerebro;
  • un ecocardiograma fetal: Un ultrasonido especial usado por un cardiólogo pediátrico (cardiólogo) para observar de cerca el corazón del bebé y los vasos sanguíneos circundantes.

¿Cómo se trata el encefalocele?

En la mayoría de los casos, tratamiento de encefalocele implica cirugía. Esto tiene como objetivo poner de nuevo en su lugar la parte del cerebro situada fuera del cráneo, para cerrar la abertura y corregir los defectos aparentes en la cara. También se puede necesitar una derivación para drenar el líquido cefalorraquídeo (LCR) alrededor del cerebro.

Los neurocirujanos a menudo pueden reparar encefaloceles grandes sin que el bebé pierda más funciones.

Por supuesto, al tratarse de un tratamiento para bebés, todos los tratamientos se adaptan a sus necesidades. Es posible que sea evaluado por diferentes expertos:

  • en craneofacial;
  • en cirugía plástica;
  • en oftalmología;
  • en endocrinología;
  • en neurocirugía.

Por lo general, los neurocirujanos reparan los encefaloceles dentro de los primeros meses de vida. En caso de que haya piel cubriendo el encefalocele del bebé, brindándole cierta protección, el neurocirujano puede recomendar esperar unos meses. Por otro lado, si no hay encefalocele protector de la piel, el médico puede ordenar una cirugía poco después del nacimiento.

En casos más complejos, los bebés pueden experimentar varias cirugías paso a paso. Es posible que necesiten una cirugía diferida hasta que sean mayores, lo que hace que la cirugía sea más segura y fácil.

¿Qué pasa con el pronóstico del encefalocele?

Las posibilidades de que el bebé afectado se recupere dependen principalmente del tipo y la ubicación exacta del encefalocele. También es importante realizar la cirugía correctiva a tiempo, particularmente para evitar retrasos en el desarrollo.

Después de cualquier cirugía, el bebé necesitará visitas regulares de seguimiento con el equipo médico para evaluar su crecimiento, desarrollo y nutrición. Los padres tendrán que encontrar un pediatra para encargarse de los exámenes de rutina y las vacunas.

El bebé también necesita hacer un seguimiento con el neurólogo y el neurocirujano.

La atención de los niños que nacen con encefalocele se centra en prevención de problemas y elmejorando sus habilidades físico y mental. Para facilitar la recuperación, el fisioterapia (fisioterapia) y terapia ocupacional puede ser de gran ayuda para minimizar las discapacidades mentales y físicas.

referencias

https://www.bebesetmamans.com/bebes/sante-et-bien-etre/sante/7549-encephalocele-cause-diagnostique-traitement

https://www.em-consulte.com/article/1229426/encephalocele-occipitale-a-propos-de-20%C2%A0cas# : ~ : text=L’enc%C3%A9phaloc%C3%A8le%20occipitale%20est%20une, d%C3%A9couverte%20d’une%20malformation%20occipitale.

https://commons.wikimedia.org/wiki/File:A_neonate_with_a_large_encephalocele.jpg

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