Artículo revisado y aprobado por Dra. Ibtissama Boukas, médico especialista en medicina familiar
A algunos adultos se les diagnostica espina bífida durante un chequeo de rutina. O también, lo observamos al nivel de la columna vertebral (a menudo, la parte inferior de la espalda) en algunos bebés al nacer.
¿Qué es la espina bífida y qué la causa? ¿Cuándo debes preocuparte si eres una futura madre? ¿Se puede prevenir o tratar una vez que se diagnostica?
Este artículo explica todo lo que necesita saber sobre la espina bífida en adultos y niños, enfatizando nociones simples y concretas destinadas a mejorar el manejo de esta enfermedad.
Definición y anatomía
Antes de hablar de la espina bífida, conviene revisar ciertas nociones anatómicas y de embriogénesis destinadas a comprender mejor esta condición.
Durante el desarrollo fetal, el cerebro y médula espinal formar un surco que se plegará sobre sí mismo entre los 21e y 28e día para formar lo que se llama el tubo neural.
Si el tubo neural no cierra correctamente, tendremos espina bífida. Esta malformación congénita afecta a 1.3 nacimientos de cada 1000 en Francia.
La espina bífida puede variar de leve a grave, dependiendo de varios factores. Más específicamente, la gravedad de la afección se ve afectada por:
- El tamaño y la ubicación de la espina bífida en la columna
- Si el área afectada está cubierta por piel o no.
- La sección de la médula espinal afectada por la espina bífida y los nervios espinales que emergen de ella.
Tipos de espina bífida
Estos son los tipos comunes de espina bífida:
Espina bífida oculta
Le espina bífida oculta generalmente no causa ninguna discapacidad. También es llamado espina bífida oculta.
Esta malformación se caracteriza por la presencia de un pequeño espacio en los huesos de la columna vertebral del bebé. Afecta a una de cada 10 personas. El número de casos de espina bífida en adultos en Francia se estima en 25.
La mayor parte del tiempo, el espina bífida oculta es asintomática. Si no se cierra el tubo neural, solo se forma un hoyuelo, una marca de nacimiento o un bulto de grasa en la base de la columna.
En casos raros, algunas personas con espina bífida oculta experimentan los siguientes síntomas:
- debilidad en las piernas;
- dificultad para caminar;
- dolor de espalda;
- disfunción vesical o intestinal.
Estos síntomas pueden estar relacionados con un cordón adjunto. Es la complicación neurológica más común asociada con la espina bífida oculta. En este caso, la médula espinal está adherida y no puede moverse libremente dentro del canal espinal.
Detección de espina bífida oculta se hace a través de una radiografía u otra imagen de la columna vertebral. El diagnóstico puede solicitarse tras un examen clínico por parte del médico o simplemente por signos visibles a simple vista (hoyuelo, mancha roja, etc.).
En la mayoría de los casos, esta malformación no requiere ningún tratamiento. Sin embargo, en el caso de una médula atada, se necesita cirugía para que la médula espinal pueda moverse libremente.
mielomeningocele
El mielomeningocele es el tipo más grave de espina bífida. El canal espinal se abre a lo largo de varios vértebras dorsales o lumbares. Esto hace que las membranas espinales y los nervios pasen a través de esta abertura al nacer.
Por lo tanto, hay una "bolsa" de líquido en la espalda del bebé, que expone e irrita los tejidos, la médula espinal y los nervios. Desafortunadamente, esto hace que el bebé sea propenso a infecciones y otras complicaciones potencialmente mortales.
meningocele
El meningocele es menos grave que el mielomeningocele. En este tipo de espina bífida, sale un saco de líquido a través de una abertura en la espalda del bebé (debido al cierre incompleto del tubo neural). Pero a diferencia del mielomeningocele, la médula espinal no está en este saco y, por lo tanto, permanece dentro del canal espinal.
Las consecuencias observadas son, por tanto, menos graves. En algunos casos, no hay síntomas. Otras personas pueden tener una discapacidad más o menos pronunciada (como problemas urinarios).
Causas y factores de riesgo
Se desconocen las causas exactas por las que aparece la espina bífida. Por otro lado, ciertos factores de riesgo genéticos y ambientales se han asociado a esta condición. Aquí hay una lista de posibles causas que pueden explicar la espina bífida:
Deficiencia de folato
El folato es una forma natural de vitamina B esencial para el desarrollo fetal. El ácido fólico, un derivado del folato, se encuentra en ciertos alimentos y suplementos dietéticos.
La deficiencia de ácido fólico materno se ha asociado con un mayor riesgo de espina bífida y otros defectos del tubo neural.
Antecedentes familiares de defectos del tubo neural
Si tienes espina bífida (incluso asintomática), las posibilidades de tener un hijo con esta misma condición aumentan. Este riesgo aumenta si tiene más de un hijo afectado o si ambos padres están afectados.
Algunas drogas
Ciertos medicamentos que se toman durante el embarazo pueden causar defectos del tubo neural.
Por ejemplo, los anticonvulsivos (como el ácido valproico o el valproato de sodio) utilizados en el tratamiento de la epilepsia y el trastorno bipolar podrían interferir con la capacidad del cuerpo para utilizar el ácido fólico.
La diabetes
Las mujeres diabéticas tienen más probabilidades de tener un bebé con espina bífida. Esto es tanto más cierto si el azúcar en la sangre no está bien controlado.
obesidad
La obesidad durante el embarazo se asocia con un mayor riesgo de defectos congénitos del tubo neural, incluida la espina bífida.
Aumento de la temperatura corporal.
Cualquier aumento de la temperatura corporal durante el primer trimestre del embarazo puede aumentar el riesgo de tener un bebé con espina bífida.
Esto incluye infecciones que provocan fiebre, o el uso excesivo de saunas, jacuzzis o baños calientes.
Diagnóstico de espina bífida
En los adultos, la espina bífida a menudo se observa durante las imágenes médicas de rutina. Se trata principalmente de que la espina bífida oculta no tenga repercusiones funcionales.
El diagnóstico prenatal será especialmente relevante en mujeres embarazadas para detectar espina bífida (u otras malformaciones congénitas) en el feto.
Estos son algunos ejemplos de pruebas prenatales que se realizan con frecuencia:
Análisis de sangre
El propósito del análisis de sangre será medir la cantidad de AFP producida por el feto y transmitida a la madre a través del torrente sanguíneo.
Un alto nivel de AFP puede indicar espina bífida u otro defecto del tubo neural.
Ultrasonido o Ultrasonido
El ultrasonido es una prueba deimaginería médica a veces permitiendo la observación de una espina bífida.
Amniocentesis
Para esta prueba, el médico toma una pequeña muestra de líquido amniótico. Al igual que con el análisis de sangre, se analizará la cantidad de AFP para determinar si existe una potencial presencia de espina bífida.
A menudo se prescribe cuando los análisis de sangre muestran un nivel alto de AFP, pero el ultrasonido o la ecografía no pueden respaldar el diagnóstico.
Debido a que la espina bífida puede estar asociada con varias consecuencias neurológicas y funcionales incapacitantes, el 80 % de los padres toman la difícil decisión de interrumpir médicamente el embarazo. La elección del aborto cuando se anuncia el diagnóstico debe discutirse con su médico tratante.
En el nacimiento
Si no se detectó la espina bífida durante el embarazo, a veces sucede que se detecta al nacer (por ejemplo, al observar un mechón de cabello o un hoyuelo en la espalda del bebé).
En este caso, a menudo se realizará posteriormente un examen médico por imágenes para aclarar el diagnóstico y determinar si efectivamente existe la presencia de espina bífida.
Síntomas y consecuencias
Como se mencionó, los síntomas de la espina bífida variarán mucho según el tipo, el tamaño, la ubicación y el individuo.
En presencia de espina bífida oculta, normalmente no hay síntomas asociados. Esto quiere decir que si eres un adulto que consulta por lumbalgia y te descubren espina bífida, no es la causa de tu lumbalgia.
A veces hay un cambio tópico en la región lumbar en aquellos con espina bífida oculta. Esto puede incluir aumento de la vellosidad, una marca o una marca de nacimiento.
En presencia de mielomeningocele, en cambio, los síntomas son más importantes. Dependiendo del individuo, podemos observar:
- Debilidad o parálisis de las extremidades superiores y/o inferiores que causan dificultad para caminar
- Trastornos musculoesqueléticos (dolor, lumbalgia, ciático, cruralgia, neuropatías)
- Incontinencia urinaria o fecal (a menudo calificada como la discapacidad más difícil de vivir)
- Pérdida de sentimiento
- Escoliosis
- sobrepeso
- Ataques de epilepcia
- Apnea del sueño y otros
- Problemas dermatologicos
- Infecciones
- Hidrocefalia
- Trastornos intelectuales y cognitivos
- Meningitis
- Malformación de Arnold-Chiari
- Trastornos digestivos o urinarios
Cabe señalar que la espina bífida del tipo mielomeningocele no necesariamente presenta todos los síntomas mencionados anteriormente. El (los) nivel(es) afectado(s) en la columna vertebral, así como las demás consecuencias provocadas por la espina bífida, dictarán la aparición de los síntomas.
Pronóstico y esperanza de vida
Gracias a los avances de la medicina, el 90% de los bebés con espina bífida viven hasta la edad adulta y la mayoría son funcionales. Afortunadamente, la tasa de mortalidad es inferior al 10% antes de los 6 años, especialmente en niños que se han sometido a cirugía.
Aunque la esperanza de vida Puede ser casi normal, la mayoría de las personas con espina bífida se benefician de la atención multidisciplinaria durante toda su vida. Esto incluye apoyo neuroquirúrgico, pediátrico, ortopédico, urológico y/o psicológico según el caso.
Obviamente, el pronóstico debe ser discutido con el médico tratante y dependerá de varios factores relacionados con la espina bífida presente en el individuo en cuestión.
Tratamiento y prevención
Hoy en día, existen ciertas modalidades de tratamiento para la espina bífida.
Cuando un bebé tiene espina bífida similar a mielomeningocele, a veces se necesita cirugía para cerrar el tubo neural. Es una intervención compleja que se puede realizar antes del nacimiento, o nada más nacer el bebé.
La cirugía de derivación cerebral para reducir el riesgo de hidrocefalia también se considera en presencia de mielomeningocele. Esta operación debe realizarse dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento.
Si se observa hidrocefalia (acumulación de líquido dentro de los ventrículos del cerebro), el cirujano colocará una pequeña válvula para reducir la presión intracraneal. Esta operación debe realizarse dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento. La válvula se mantendrá durante toda la existencia de la persona afectada, y se cambiará durante su vida en algunos casos.
Además de la cirugía, el objetivo será acomodar al bebé con espina bífida durante toda su vida. Esto puede incluir:
- una ayuda para caminar (o una silla de ruedas en algunos casos)
- una escuela especial si hay problemas de aprendizaje
- un catéter para trastornos de incontinencia
- cirugías correctivas basadas en repercusiones funcionales
En casos extremos, será necesario discutir con el médico la posibilidad de aborto. De hecho, algunas operaciones (especialmente las realizadas antes del nacimiento) implican varios riesgos, especialmente para la madre. Esto ocurre cuando existe preocupación por la supervivencia del recién nacido.
Prevención de la espina bífida
En términos de prevención, el elemento más importante será tomar ácido fólico en forma de suplemento para mujeres que desean tener un hijo. Esto reduciría significativamente el riesgo de espina bífida (y otros defectos del tubo neural) en los recién nacidos.
Lo ideal es tomar ácido fólico antes concepción (al menos un mes antes de quedarse embarazada), aunque a veces es difícil predecir el embarazo si no es planeado.
En este caso, el ácido fólico debe tomarse regularmente durante el embarazo. Se recomiendan 400 microgramos al día de ácido fólico, aunque se puede aumentar esta dosis si la madre se considera "de riesgo" (por ejemplo, si ya tiene un hijo con espina bífida, si es epiléptica o si tiene antecedentes de defecto del tubo neural ella misma).
Además del ácido fólico, hemos visto anteriormente que la obesidad y la diabetes pueden desempeñar un papel en la espina bífida. Por lo tanto, las mujeres con diabetes necesitarán controlar sus niveles de azúcar en la sangre durante el embarazo. En cuanto a las mujeres obesas, el control del peso será fundamental durante este período.
Finalmente, como el aumento de la temperatura corporal puede afectar a la formación del tubo neural en el recién nacido, es preferible evitar baños y saunas excesivamente calientes durante los primeros meses de embarazo.
Lo ideal es evitar también la aparición de cualquier infección que pueda causar fiebre. Se debe implementar un control rápido con medicamentos en caso de infección.
Conclusión
El diagnóstico de espina bífida no siempre es fatal y depende de varios factores que dictarán los síntomas y las repercusiones futuras.
Algunos tipos (como la espina bífida oculta) son asintomáticos, mientras que otros provocan consecuencias potencialmente mortales (en presencia de mielomeningocele).
Cuando se diagnostica temprano, la gestión se puede optimizar. Un especialista podrá guiarlo a través de este proceso si su hijo tiene espina bífida.
Recursos
Asociación Nacional de Espina Bífida
cita inspiradora
“Mientras que algunas personas con espina bífida tienen discapacidades significativas, otras se ven menos gravemente afectadas. Muchos de ellos terminan sus estudios y construyen una carrera y una familia. Se convierten en médicos, maestros, artistas, deportistas y padres. La espina bífida es parte de su vida, pero no se considera una condena. »
Organización Americana de Espina Bífida
Mi nombre es Anas Boukas y soy fisioterapeuta. Mi misión ? Ayudar a las personas que sufren antes de que su dolor empeore y se vuelva crónico. También creo que un paciente educado aumenta enormemente sus posibilidades de recuperación. Por eso creé Grupo Salud para Todos, una red de sitios médicos, en asociación con varios profesionales de la salud.
Mi recorrido:
Licenciatura y maestría en la Universidad de Montreal , Fisioterapeuta para CBI Salud,
Fisioterapeuta para El Centro Internacional de Fisioterapia
