Afectando a 1 recién nacido de cada 100 en Francia, síndrome de Apert es una patología preocupante. Evoca una manifestación oftalmológica y neurológica grave. Su apoyado dura mucho tiempo y es bastante complicado cuando la enfermedad no se diagnostica a tiempo. ¿Cómo se trata el síndrome de Apert? Te damos la respuesta en este artículo.
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Definición
Le síndrome de Apert es una rara malformación congénita que se caracteriza por una deformación del cráneo y la frente. También está marcado por una deformidad de la cara.
Esta patología asocia la craneosinostosis, facioestenosis y sindactilia de membrana de manos y pies (fusión de dedos de manos y pies).
La craneosinostosis(deformación del cráneo) ocurre cuando las suturas coronales se fusionan antes de tiempo, mientras el cerebro aún se está desarrollando. El crecimiento normal del cerebro debería ocurrir simultáneamente con el crecimiento del cráneo, pero este cierre temprano lo comprimirá.
facioestenosis, mientras tanto, es una fusión prematura de las suturas sagitales (a nivel de la glabela a la fontanela). Causa compresión de los lóbulos frontales del cerebro.
Las causas del síndrome de Apert
Le síndrome de Apert es una enfermedad genetica. Aparece tras la mutación del gen FGFR2 (receptor-2 del factor de crecimiento de fibroblastos) que se encuentra en el locus q26 del cromosoma 10. Este gen interviene, entre otras cosas, en la osificación de las suturas craneales, el desarrollo de la piel y desarrollo esquelético. Tras la mutación, aumenta el metabolismo óseo y se produce un trastorno en la síntesis ósea.
La enfermedad se transmite hereditariamente de forma autosómica dominante. A padre que sufre del síndrome de Apert tiene al menos un 50% de posibilidades de transmitirlo a su hijo.
En algunos casos, la mutación es esporádica. Se produce durante el desarrollo del espermatozoide, el óvulo o el embrión. La edad paterna excesiva es un factor de riesgo importante. Sin embargo, tenga en cuenta que esto a menudo sucede al azar.
Las fuentes también revelaron que el síndrome Afecta comúnmente a los caucásicos, como los asiáticos y los afroamericanos. Afecta tanto a niños como a niñas.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Apert?
Signos morfológicos del síndrome de Apert
La enfermedad se caracteriza sobre todo por una morfología craneal en forma de torre y protuberancia frontal anterior.
En la cara, observamos:
dos ojos muy separados con lóbulos protuberantes;
papiledema;
ptosis: descenso del párpado superior;
una mandíbula superior retraída;
una deformidad de la morfología dental;
un paladar hendido incompleto (en la mayoría de los pacientes).
Al nivel de las manos, las falanges laterales unir. El fenómeno afecta a 4 de los 5 dedos. Se dice que el aspecto de la mano está “en mitones” o “en la mano de un obstetra”. Es sindactilia. También ocurre en los pies.
Síntomas patológicos
Una persona con síndrome de Apert ríe y llora alternativamente. A esto se suman Crisis nerviosas y depresivas.
también presenta un trastorno del desarrollo psicomotor que se expresa por una marcha anormal.
El paciente presenta una anomalía oftálmica que se caracteriza por discapacidad visual y ceguera. Excepcionalmente se encuentra con parálisis oculomotora.
A menudo le resulta difícil inhalar y, a veces, tiene dificultad para respirar.
también se manifiesta signos neurológicos como el sufrimiento cerebral inestable y latente que se expresa en obnubilaciones, cefaleas y vómitos.
En los bebés, percibimos:
tensión fontanela persistente;
un retraso en el idioma ;
retraso mental cuya condición se expresa de acuerdo a la severidad de las malformaciones craneales.
¿Cómo se hizo el diagnóstico?
Generalmente, la enfermedad se observa al nacer o durante los primeros meses de vida del bebé. También es posible que el médico lo detecte durante la ecografía durante el embarazo.
El médico dirige el diagnóstico al síndrome de Apert cuando ve varias anomalías morfológicas en el niño. Sin embargo, para dar un veredicto confiable, debe pasar por varios exámenes.
Todo comienza con una serie de interrogatorios sobre la historia clínica del paciente y su familia. El objetivo es buscar rastros del síndrome en ellos.
Una vez que el médico confirma la enfermedad, se prescriben pruebas específicas para evaluar su gravedad.
Un examen neurológico: para evaluar el nivel intelectual del paciente.
Una radiografía de cráneo (de frente y de perfil): para observar las deformaciones.
Una resonancia magnética del cráneo: para examinar el estado de la estructura cerebral, el grado de fusión de las suturas craneales y también, la presencia de acumulación de líquido cefalorraquídeo.
Un NFS (recuento sanguíneo completo).
Un análisis de cariotipo: para detectar una mutación genética.
Una ecografía transfontanela.
Radiografía de manos y pies (anterior y lateral): para determinar la causa de la fusión de los dedos y establecer el protocolo de tratamiento quirúrgico.
¿Qué tratamiento para el síndrome de Apert?
Le Tratamiento del síndrome de Apert es multidisciplinar por las múltiples anomalías que incluye. Esto se basa en gran medida en los procedimientos quirúrgicos.
Las operaciones son útiles para corregir los trastornos antiestéticos que afectan la cara, los dientes y la mandíbula. También se recomiendan para evitar molestias cardiorrespiratorias. Para ello, se deben retirar huesos o tejidos que bloqueen el paso del aire.
Para evitar la compresión del cerebro, las malformaciones del cráneo deben operarse entre los 6 y los 12 meses de edad.
Las técnicas quirúrgicas son diversas. Dependen de la edad de descubrimiento de la malformación, riesgos neurológicos y problemas oftalmológicos del paciente.
Para prevenir trastornos neurosensoriales, lo mejor es realizar las operaciones antes de los 3 años. Después de esta edad, la cirugía se realiza únicamente con el fin de corregir los signos dehipertensión intracraneal.
Ante la presencia de una malformación cerebral grave y ante un retraso mental dudoso, se prohíbe la práctica de la neurocirugía.
Le tratamiento de la sindactilia en el síndrome de Apert es a largo plazo, porque requiere muchas intervenciones. El cuidado se realiza con un seguimiento serio durante todo el crecimiento.
Por el problema de la atrofia óptica, el paciente necesita un seguimiento oftalmológico semestral, y esto, hasta el final de la adolescencia.
Cabe señalar que el retraso en la observación clínica del síndrome de Apert complica el manejo, en particular la neurocirugía.
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Arotoky R.( Estudiante de medicina y redactor web. )
Mi nombre es Arotoky y estoy estudiando medicina humana. Editor web desde hace más de 5 años, actualmente me enfoco en el tema de salud y bienestar. Tengo la firme convicción de que con mis valiosos artículos puedo ayudar a muchas personas a aliviar sus dolencias y sentirse mejor. Mi objetivo es compartir mis conocimientos sobre salud con el público en general a través de la redacción web.
