Síndrome de Crouzon: Definición y Pronóstico (¿Es Grave?)

Al nacer, el ser humano nace con un cráneo inmaduro formado por huesos que aún no han llegado a su cierre total. Esta condición anatómica permite que el cerebro crezca y madure con la edad.

Sin embargo, en casos raros, el soldando estos huesos se hace prematuramente y esta anomalía afecta tanto a la morfología del cerebro como al rostro dando un aspecto de malformación muy caracteristico Esto es lo que define la síndrome de Crouzon, una patología genética rara que afecta aproximadamente a 1/50000 nacimientos.

¿Qué es el síndrome de Crouzon?

El nombre de síndrome de Crouzon proviene del neurólogo francés Louis Edouard Crouzon, quien lo describió por primera vez a principios del siglo XX.

se trata de una malformación congénita (presente al nacer), de origen genético, ligado a un crianza de organismos con mutación deseada del gen FGFR2 situado en el cromosoma 10. A nivel anatomopatológico, esta anomalía se caracteriza por una sutura prematura de los huesos del cráneo (craneosinostosis), provocando un crecimiento atípico del cerebro y de los órganos que componen la cara.

El niño portador de este síndrome puede presentar complicaciones neurológicas y funcionales más o menos graves a medida que crece. Sin embargo, estas complicaciones se pueden prevenir o reducir significativamente siempre que la enfermedad se diagnostique y trate a tiempo.

Desde un punto de vista epidemiológico, el síndrome de Crouzon es la anomalía genética rara más frecuente que afecta a los huesos del cráneo.

¿Cómo reconocer el síndrome de Crouzon?

Es obvio que el síndrome de Crouzon se identifica al nacer, pero la mayoría de los síntomas que definen este síndrome son evidentes durante el primer año de vida.

En general, los lactantes afectados presentan un cuadro esencialmente Osseux, que se manifiesta, con mayor frecuencia, por:

• Una braquicefalia: que corresponde a un agrandamiento del cráneo a nivel parietal y un aplanamiento de la parte posterior de la cabeza, dando la impresión de que la parte posterior de la cabeza está más alta que la frente.

• Una proptosis: término que designa una excavación de los ojos que resulta de la osificación prematura de los huesos que componen los globos oculares. Esta protuberancia podría inducir problemas de visión en el niño.

• Hhipertelorismo orbitario ou yellos desechados : síntoma caracterizado por un aumento anormal de la distancia que separa los dos ojos. Esta malformación se observa en muchas enfermedades genéticas como la trisomía 18, síndrome de Apert, etc.

• Un nariz en forma de pico : si no se trata quirúrgicamente, este síntoma puede ser responsable de dificultad para respirar, que van desde una simple molestia respiratoria hasta síndrome de apnea obstructiva del sueño.

• Una pproyección de la mandíbula (mandíbula inferior) hacia adelante, que es más evidente cuando se combina con un hipoplasia maxilar superior. Esto cambia la anatomía de la cavidad oral y, en ocasiones, afecta la masticación y la fonación.

Además, otros síntomas y complicaciones menos comunes pueden ocurrir de manera inconsistente en niños con Crouzon. Entre estos signos se encuentran:

• escuchando problemas: El 55% de los niños con síndrome de Crouzon tienen una capacidad acústica muy reducida debido a que nacieron sin canales auditivos.

• problemas articulares : a nivel cervical, reportado en el 30% de los pacientes.

• Hidrocefalia et Malformación de Arnold-Chiari : son dos complicaciones que se presentan a largo plazo y su presencia generalmente justifica la ausencia de un manejo adecuado.

• Acantosis nigricans: esta condición dermatológica, que suele ser un marcador de resistencia a la insulina en niños, también puede incluirse en el síndrome de Crouzon, donde se caracteriza por una piel más gruesa y oscura.

¿Cuáles son las causas de esta condición?

Como se menciona en la definición, el síndrome de Crouzon es una enfermedad genética cuyo origen reside en el gen “FGFR2” donde hay "error" o "mutación".

Este gen está involucrado en el control de la producción de proteínas responsables del desarrollo y crecimiento óseo. Por lo tanto, su mutación provocará una aceleración del proceso de osificación de todo o parte de suturas craneales.

El modo de transmisión de la enfermedad es dominante autosómico. Es decir, una persona portadora de la mutación tiene un 50% de riesgo de transmitirla a sus futuros hijos.

¿Qué pasa con el pronóstico?

Debes saber que esta enfermedad, aunque es incurable, es generalmente siempre buen pronostico ! Un niño con este síndrome puede llevar una vida casi normal, siempre que se diagnostique su enfermedad lo antes posible y se opere a tiempo.

Además, si puede ser tranquilizador, al margen de las diversas complicaciones que ya hemos mencionado anteriormente, un niño con este síndrome tiene capacidades intelectuales similares a las de un individuo sano. los facultades cognitivas et intelectual no se ven afectados.

Tratamiento del síndrome de Crouzon 

Aunque hay varios estudios e investigaciones que se han llevado a cabo con el objetivo de curar genéticamente el síndrome de Crouzon, ninguno ha resultado en ensayos en humanos.

Por lo tanto, el tratamiento de esta enfermedad es esencialmente sintomático, y tiene como objetivo prevenir sus complicaciones y así mejorar la calidad de vida del niño afectado.

Para un mejor pronóstico de la enfermedad, el niño debe beneficiarse de una atención multidisciplinaria, en la que participan profesionales de distintas especialidades, como médicos generales, pediatras, cirujanos craneofaciales, logopedas, psicólogos o psiquiatras infantiles, etc.

Las principales terapias son:

Chirurgie 

La mayoría de los niños con este síndrome son candidatos a cirugía porque representa uno de los pasos más importantes en su cuidado.

Les permite corregir sus dismorfismo craneofacial y, así, darán a sus cerebros la oportunidad de desarrollarse con la mayor normalidad y con las menores complicaciones posibles.

Una de estas intervenciones es la craneoplastia que utilizan los cirujanos para tratar o prevenir una posible hidrocéfalo, y también aligerar las señales ahipertensión intracraneal (náuseas, vómitos, dolor de cabeza, etc.).

Del mismo modo, la cirugía de las fosas nasales y la cavidad oral parece ser igualmente importante para prevenir problemas respiratorios como la apnea del sueño.

El exoftalmos también se puede tratar quirúrgicamente, esto no solo mejorará el aspecto estético del niño, sino que también minimizará el riesgo de sequedad e infección de los ojos.

Intervenciones maxilofaciales para mejorar la protrusión de la mandíbula y la deformidad del maxilar superior.

Ante problemas respiratorios mayores, un traqueotomía se puede hacer urgente.

Observación : cabe señalar que el mejor momento para recurrir a la cirugía (cranioplastia) son los primeros 12 meses de vida, ya que a esta edad los huesos se modelan con mayor facilidad y se adaptan mejor a las correcciones quirúrgicas. Sin embargo, el riesgo de recurrencia de las suturas es tanto mayor cuanto menor es la edad del niño.

La terapia del habla

El papel del logopeda consiste en minimizar las complicaciones ligadas a las malformaciones del aparato fonatorio. Puede ayudar al niño a tragar con seguridad, enseñarles a mejorar su lenguaje y respiración. En algunos casos en los que exista un deterioro cognitivo asociado, el logopeda podrá optar por la terapia adecuada.

terapia ocupacional

Este abordaje terapéutico trata principalmente los problemas de alimentación, vestimenta, aprendizaje de la escritura, manejo emocional, así como otros cuidados personales relacionados con las actividades de la vida diaria.

Psicoterapia

Un niño diagnosticado con una patología rara como el síndrome de Crouzon corre el riesgo de encontrarse con problemas socio-afectivos y emocionales en la infancia o posteriormente en la edad adulta que no harán más que acentuar su sufrimiento. Por lo tanto, es fundamental centrarse en la salud mental y el bienestar de estos pacientes, pero también de sus padres, para ayudarlos a cuidar mejor a sus hijos con síndrome de Crouzon.