Le síndrome de Marfan Es una enfermedad genética bastante común. Hay una posibilidad entre dos de que una persona se lo transmita a sus hijos. Este síndrome se caracteriza por una anormalidad del tejido conectivo y se manifiesta a través de diferentes órganos: ojos, huesos, articulaciones, corazón... Descubre en este artículo todo lo que necesitas saber sobre el enfermedad de marfan.
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Definición de enfermedad de Marfan
El síndrome de Marfan o enfermedad de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo. Una de cada 5000 personas en el mundo padece esta patología. Puede afectar muchos órganos y sistemas del cuerpo, incluidos los ojos, los huesos, las articulaciones, los pulmones y el sistema nervioso central.
La La enfermedad de Marfan se transmite de forma autosómica dominante. En otras palabras, existe un 50% de posibilidades de que un padre que padezca esta enfermedad se la transmita a sus hijos.
Con el avance de la medicina actual, un individuo afectado por este enfermedad hereditaria puede tener una esperanza de vida similar a la de una persona normal.
¿Qué causa el síndrome de Marfan?
laorigen de la enfermedad de marfan proviene de una mutación del gen codificante responsable de la producción del proteína fibrilina. Este último está muy involucrado en la formación de tejido conectivo. Aporta a este tejido de soporte sus propiedades elásticas y resistentes.
En la mayoría de los casos, el gen modificado es el FBN1 ubicado en el cromosoma 15 (15q21). Sin embargo, existe una forma rara de la enfermedad de Marfan causada por la mutación del gen TGFBR2.
La modificación de la fibrilina tiene un efecto sobre las fibras y otros componentes de los tejidos conectivos. Esto conduce al debilitamiento del tejido en cuestión. Este último se afloja y finalmente se rompe. Tenga en cuenta que los tejidos conectivos son las estructuras de soporte del cuerpo. Mantienen los órganos juntos y están interconectados.
Los tejidos que se alteran son cartílagos, tendones, huesos, válvulas cardíacas y vasos sanguíneos.
¿Existe algún factor de riesgo para esta enfermedad?
Tener un padre que la padece es el principal Factor de riesgo de la enfermedad de Marfan. Solo se necesita que uno de los padres sea portador del gen mutante para transmitirlo a su hijo. Es posible detectar este gen incluso si el niño aún está en el útero de la madre para anticiparse a la enfermedad.
Atención, una nueva mutación del gen FBN1 también es posible en el 20% de los casos según el referencia nacional Marfan. Por lo tanto, el paciente no tiene antecedentes familiares de síndrome de Marfan.
¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad genética?
En las Síntomas de la enfermedad de Marfan se puede observar en varias partes del cuerpo: ojos, huesos, sistema cardiovascular, etc.
Síntomas del síndrome de Marfan en el corazón y los vasos sanguíneos
El daño al sistema cardiovascular es una de las complicaciones graves de la enfermedad de Marfan. Es posible observar múltiples afecciones.
Las fibras que forman la aorta pueden verse afectadas por la modificación genética. La pared de este gran vaso puede así volverse frágil, provocando la infiltración de sangre entre la capa interna y la externa. Esto se llama disección aórtica. Es una patología arterial relativamente dolorosa y peligrosa.
De hecho, esto puede provocar un desgarro del vaso o su dilatación. La dilatación de la aorta forma un aneurisma que es una emergencia terapéutica. La ruptura de un aneurisma aórtico puede ser fatal dada la extensión de la hemorragia. Estos problemas generalmente se ven antes de los 10 años como parte del síndrome de Marfan.
La disección aórtica es más riesgosa durante el embarazo. Será necesario anticipar complicaciones gracias a una cesárea.
En la enfermedad de Marfan, las válvulas cardíacas también pueden verse afectadas. Durante una dilatación del calibre de la aorta, la válvula aórtica, situada entre la aorta y el ventrículo izquierdo, puede sufrir una insuficiencia funcional. En otras palabras, ya no consigue contener correctamente la sangre expulsada al vaso después de la fase de contracción del corazón o de sístole ventricular.
Luego hay un reflujo de sangre que regresa al ventrículo durante la fase de relajación. L'insuficiencia aórtica relacionada con la enfermedad de Marfan Ocurre en el 50% de los niños y el 70% de los adultos.
La insuficiencia aórtica provoca una disminución del flujo de perfusión a los órganos, especialmente a los que se encuentran en la periferia del cuerpo. Se manifiesta principalmente por cansancio y dificultad para respirar al menor esfuerzo.
La válvula mitral también puede verse afectada por este ataque fibroso. Es la válvula que separa la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo. Puede tener fugas o prolapso hacia atrás.
Síntomas de la enfermedad de Marfan a nivel musculoesquelético
En las personas que padecen el síndrome de Marfan tienen huesos y articulaciones deformados. Por lo general, son más altos que la persona promedio de su edad.
El paciente tiene dedos largos y delgados. El esternón, un hueso en el medio del tórax, puede sufrir deformaciones elevadas o huecas. Allá columna vertebral puede doblarse hacia adelante, hacia atrás o hacia los lados. Los pies son planos y la rodilla se deforma con una curvatura hacia atrás.
Las personas con síndrome de Marfan también tienen una capa delgada de grasa debajo de la piel y una articulación relativamente flexible.
Síntomas de la enfermedad de Marfan en los pulmones
La enfermedad de Marfan puede manifestarse como enfisema. Es la presencia de burbujas de aire en los pulmones debido a la destrucción de los alvéolos pulmonares. Estas burbujas pueden romperse y causar neumotórax. Es la presencia de aire en la cavidad pleural que es el espacio muerto alrededor de los dos pulmones.
Estos trastornos pueden manifestarse como dolor y dificultad para respirar.
Síntomas de la enfermedad de Marfan en los ojos.
La enfermedad genética también tiene repercusiones en la visión. Puede afectar la integridad del cristalino de uno o ambos ojos. El paciente tendrá dificultad para ver de lejos.
El desprendimiento de retina también es uno de los efectos del síndrome de Marfan.
Síntomas de la enfermedad de Marfan en la médula espinal
La enfermedad puede causar un agrandamiento de las meninges: el saco que rodea el médula espinal y la ccerebro. Estamos hablando de un ectasia dural. Más común en el Espina lumbar, este trastorno es responsable de dolor de cabeza, dolor lumbar (dolor de espalda) o problemas neurológicos como insuficiencia de esfínteres (pérdida de orina o heces).
Diagnóstico del síndrome de Marfan
Le diagnóstico de la enfermedad de Marfan se sospecha en una persona anormalmente alta y delgada. El médico se fija cada vez más ante los signos característicos, en particular, las manifestaciones de un ataque de órganos.
El diagnóstico es más probable cuando hay un familiar de primer grado (padre, madre, hermana o hermano) con la enfermedad.
Para confirmar el diagnóstico, se pueden realizar análisis de sangre para buscar el gen mutado. En mujeres embarazadas, también es posible hacer una amniocentesis para detectar la anomalía genética.
Vigilar las complicaciones de enfermedades genéticas
Será necesario hacer un control cada año para evaluar la complicaciones de la enfermedad de marfan. Por lo tanto, el paciente debe realizar una Ecocardiografía para analizar un problema con las válvulas cardíacas o la aorta.
El médico también prescribirá radiografías de manos, tórax, columna, pies y cráneo. También es necesario un examen por el oftalmólogo para anticipar complicaciones oculares.
Si aparecen nuevos síntomas, se debe consultar al médico tratante lo antes posible.
La esperanza de vida de una persona con síndrome de Marfan
Antes, las personas que padecían esta enfermedad generalmente no superaban la edad de 45 años. Actualmente, estas personas tienen una esperanza de vida más o menos idéntica a la de una persona normal y sana. Esto se explica principalmente por la existencia de medios modernos para prevenir complicaciones, en particular las que afectan a la aorta.
¿Cómo tratar esta enfermedad ligada a una mutación genética?
no hay tratamiento curativo para corregir anomalías del tejido conectivo en la enfermedad de Marfan. Sobre todo, se debe tener cuidado para prevenir complicaciones relacionadas con el síndrome.
Los médicos recetan bloqueadores beta como propranolol o atenolol para reducir la frecuencia cardíaca y la fuerza de contracción de los ventrículos. Esto es especialmente útil para evitar el riesgo de rotura aórtica y aneurisma. Sin embargo, estas condiciones se pueden tratar con cirugía cardiovascular.
Para las mujeres embarazadas, el riesgo de ruptura de la aorta es mayor. Será necesario reparar el vaso lesionado antes de concebir un hijo.
La reparación de la válvula dañada por la mutación del gen de la fibrilina también se puede realizar mediante cirugía.
Para las deformidades en la columna, se pueden tratar usando un corsé. También es posible recurrir a la cirugía si la curvatura de la columna es demasiado grande.
Para tratar el dislocación de la retina relacionada con la enfermedad de marfan, el oftalmólogo puede recurrir a la cirugía ocular para reparar la retina.
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Arotoky R.( Estudiante de medicina y redactor web. )
Mi nombre es Arotoky y estoy estudiando medicina humana. Editor web desde hace más de 5 años, actualmente me enfoco en el tema de salud y bienestar. Tengo la firme convicción de que con mis valiosos artículos puedo ayudar a muchas personas a aliviar sus dolencias y sentirse mejor. Mi objetivo es compartir mis conocimientos sobre salud con el público en general a través de la redacción web.
